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▲結節硬化症患者瑄瑄，透過台大醫院研發的藥膏治療，臉上血管纖維瘤已經改善。（圖／記者洪巧藍攝）
記者洪巧藍／台北報導
「我能不能換一張臉？」在紀錄片《一首搖滾上月球》電影中，罹患罕見疾病「結節性硬化症（TSC）」的瑄瑄曾經這樣抱怨，讓媽媽瞬間落淚。因為基因變異導致臉部發生血管瘤有如嚴重青春痘，對外觀影響甚大，造成心理負擔。過去可能得透過外科介入治療，台大醫院耗費兩年時間研發Rapamycin外用藥膏，讓患者只要擦藥就可以改善。
台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示，結節性硬化症是一種罕見自體顯性遺傳疾病，發生率約萬分之一， 因為體內TSC1或TSC2基因變異造成細胞內控制生長的mTOR訊息路徑過度活化，換句話說，這樣的變異造成身上細胞生長、分裂等機制的煞車壞掉，在患者身上表現則是體內多種器官包含腦部、腎臟、肺部、心臟、眼睛以及皮膚等都會長出腫瘤。
▲結節硬化症發生在皮膚上的血管纖維瘤似青春痘，嚴重時甚至影響社交。（圖／記者洪巧藍攝）
其中約有九成的患者會在臉部發生血管纖維瘤，鼻部、兩頰會有膚色到紅色的突起丘疹，嚴重時會形成大斑塊，悶熱環境之下更會紅腫明顯，外觀上的影響程度甚至可能衝擊到人際、社交關係。
台大皮膚部醫師廖怡華表示，過去治療主要是外科透過電燒、雷射或者手術切除，但會有疼痛、傷口感染或者產生疤痕的風險。內科口服用藥療法雖然也可改善，不過也可能會有全身性的副作用，使免疫力降低，所以便開始研發單純外用塗抹這種最安全的方式治療。
廖怡華指出，Rapamycin是一種mTOR抑制劑，外用製劑在國外使用經驗節節硬化症臉部血管纖維瘤有療效，但因為疾病罕見，沒有相關藥劑發展。台大醫院結節硬化症整合門診使用0.1%Rapamycin藥膏持續12周之後，發現皮膚上嚴重程度減少三成，病患也覺得臉部病灶有退紅、變平、變小或消失的現象，整個人變得更美、更帥有自信。
▲台大醫院舉辦記者會談結節硬化症血管纖維瘤外用治療，基因醫學部醫師陳沛隆。（圖／記者洪巧藍攝）
瑄瑄的爸爸說，過去他們一直煩惱的是孩子疾病、身體的問題，不了解孩子內心其實只希望有個漂亮的臉，後來才知道因為外觀使孩子在學校被言語霸凌，甚至吐露想要換臉的心聲。參與這項藥物試驗之後，瑄瑄皮膚確實有所改善，展開新的人生。
廖怡華表示，這項藥膏目前沒有藥廠生產製造，僅在台大醫院藥劑部協助調製之下，下個月開始可以在台大結節硬化症整合門診處方。
陳沛隆也提到，結節硬化症的影響除了臉部，若腫瘤發生在腦部，可能會使癲癇發作或者影響智能發育，在腎臟、肺藏發生也可能會因為出血等問題引發生命危險。然而因為疾病的罕見與多樣性，目前在台灣約有550人確診，可能還有3/4患者沒有被診斷出來。
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